Обнаружены гены, защищающие тибетцев от горной болезни

 


Исследователей давно удивляло, что тибетцы живут на высотах более 4 400 м и не знают, что такое горная болезнь. У некоторых горцев (например, обитателей Анд) адаптация проявляется в большем количестве в крови гемоглобина, насыщенного кислородом. У многих тибетцев, напротив, гемоглобина мало.

Группа китайских и американских учёных в поиске генов выполнила нелёгкую многоэтапную работу. Во-первых, исследователи проштудировали реестры ДНК для определения генов, которые могут быть вовлечены в процесс регулирования количества кислорода в крови, и выявили 247 кандидатов, варьирующихся у разных народов. Затем были проанализированы сегменты ДНК, которые включают эти гены, у 31 тибетца, 45 китайцев и 45 японцев, живущих в низменных регионах. Путём выявления участков, характерные «подписи» которых свидетельствуют о сильных изменениях в ходе естественного отбора, они смогли определить относительно новые варианты генов, что распространены среди горных тибетцев, но отсутствуют у китайцев и равнинных японцев. Из десяти генов, «вышедших в финал», два — EGLN1 и PPARA — чаще остальных встречаются у тибетцев, принадлежащих к низкогемоглобинному фенотипу.

Учёные обнаружили также, что люди, которые несут две копии этих генов (благодаря наследованию выгодных вариантов от обоих родителей), имеют наименьшее количество кислорода в крови и, соответственно, используют его более эффективно, чем тибетцы, располагающие только одним вариантом или не имеющие его вовсе.

В дальнейшем предстоит выяснить, каким именно образом данные генетические варианты регулируют уровень кислорода.

Автор исследования Линн Джорд, генетик, представляющий Школу медицины Университета штата Юта (США), подчёркивает, что гены несут ответственность только за часть горной выносливости. Ведь если просто понизить гемоглобин, это не сделает человека автоматически приспособленным к большой высоте. Продолжаются поиски генов, которые организуют столь эффективную доставку кислорода в ткани. Возможно, в этом процессе принимает участие оксид азота, увеличивающий объём крови.

Результаты исследования опубликованы в журнале Science.

Подготовлено по материалам Science.

Источник: Компьюлента